新華社北京2月20日電?題：讓“罕見病”不再是“孤兒”——重大疾病患者“一粒藥”的期待何解？

　　新華社記者肖思思、廖君、鮑曉菁、林苗苗

　　繼部分抗癌藥降價(jià)、進(jìn)醫(yī)保后，“保障2000萬(wàn)罕見病患者用藥”提上議程，備受關(guān)注。近期，國(guó)務(wù)院召開常務(wù)會(huì)議部署加強(qiáng)癌癥早診早治和用藥保障的措施，決定對(duì)罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠。

　　從多發(fā)病常見病，到罕見病、疑難病，國(guó)家打出“組合拳”，滿足重大疾病患者“一粒藥”的期待。

　　北京一家醫(yī)院的醫(yī)生在藥房為取藥者發(fā)藥（2018年10月31日攝）。新華社記者 鞠煥宗 攝

　　罕見病防治打出“組合拳”

　　罕見病由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少,導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。

　　來(lái)自安徽合肥的兩歲多男童飛飛罹患“無(wú)痛無(wú)汗癥”，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四顆牙齒，卻都沒有疼痛感。這種罕見病在全球只有約100例。

　　飛飛罹患的“無(wú)痛無(wú)汗癥”是目前確認(rèn)的7000多種罕見病之一。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病，包括漸凍癥、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多發(fā)性硬化癥)、不自覺跳舞(亨廷頓舞蹈癥)、松軟兒(脊髓性肌萎縮癥)、PNH（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥）等等。其實(shí)罕見病并不罕見，全部罕見病種共有7000多種，我國(guó)所有罕見病患者加在一起人數(shù)已達(dá)2000多萬(wàn)……

　　今年30歲的潘龍飛是一名卡爾曼氏綜合征患者。這是一種罕見的遺傳性疾病，患者由于性腺功能減退，導(dǎo)致第二性征發(fā)育不良或缺失，此外還伴有嗅覺的減退喪失。

　　“我是23歲才確診的?！迸她堬w說，從小他就比其他人瘦小，體弱多病，從6歲起父母就帶著他四處求醫(yī)問藥，直到23歲時(shí)才得以確診。每隔兩三天，他就要注射一次人絨毛膜促性腺激素（HCG)來(lái)維持體內(nèi)激素平衡。潘龍飛說，業(yè)內(nèi)有一種說法，“罕見病很罕見，但是能看罕見病的醫(yī)生其實(shí)更罕見。”

　　北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)認(rèn)為，“從關(guān)心重視多發(fā)病、常見病，逐漸走向關(guān)注關(guān)愛少見病、疑難病，特別是預(yù)后差的罕見病，對(duì)罕見病患者的關(guān)懷是社會(huì)發(fā)展和文明的體現(xiàn)，也代表著醫(yī)療的公平公正。罕見病診療的規(guī)范和孤兒藥的開發(fā)，也將帶動(dòng)醫(yī)學(xué)整體水平的發(fā)展?！?/p>

　　過去的一年，是國(guó)家逐漸規(guī)范罕見病診療的一年。

　　2018年版《國(guó)家基本藥物目錄》、國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》等陸續(xù)出臺(tái)……癌癥及罕見病患者迎來(lái)了希望。

　　近期，從癌癥到罕見病，國(guó)家再次對(duì)重大疾病防治出臺(tái)“組合拳”。

　　——保障罕見病患者用藥。繼2016年12月國(guó)務(wù)院把扶持“孤兒藥”納入“十三五”深化醫(yī)改的重點(diǎn)任務(wù)后，今年2月11日，國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)決定對(duì)罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠。從3月1日起,對(duì)首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥,參照抗癌藥對(duì)進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅,國(guó)內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計(jì)征增值稅。

　　2月15日，國(guó)家衛(wèi)健委官網(wǎng)發(fā)布《國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，遴選出了罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。

　　據(jù)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品注冊(cè)司司長(zhǎng)王平介紹，對(duì)臨床急需的境外新藥建立了專門的審評(píng)機(jī)制，遴選了第一批臨床急需的48個(gè)品種，包括罕見病的治療藥品和治療嚴(yán)重危及生命的部分藥品，對(duì)于罕見病治療藥品的審批時(shí)間是3個(gè)月內(nèi)審結(jié)，對(duì)于其他的急需的治療藥品是6個(gè)月內(nèi)審結(jié)。2018年批準(zhǔn)的抗癌新藥18個(gè)，比2017年增長(zhǎng)157%。

　　吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院醫(yī)生在藥房給患者取藥（2018年11月1日攝）。新華社記者 林宏 攝

　　縮短政策紅利到基層的“反射弧”

　　記者在基層采訪發(fā)現(xiàn)，買不到藥、救治費(fèi)用高昂，成了罕見病患者的“生死考驗(yàn)”。

　　有些藥患者人數(shù)太少，藥企不愿生產(chǎn)，患者無(wú)藥可用。

　　張抒揚(yáng)說，首批罕見病目錄收錄的121種疾病中，39種疾病有藥可用，一共有54種藥。其中，在國(guó)內(nèi)上市的藥品29個(gè)，能治療21種疾病。還有大部分罕見病無(wú)藥可用。

　　有些罕見病藥品價(jià)格昂貴，讓患者望而生畏。北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科主任秦炯說，在美國(guó)，罕見病患者每年的平均治療費(fèi)用為13.7萬(wàn)美元，其中很大比例是藥費(fèi)。

　　在武漢兒童醫(yī)院，1歲多的小宇哲安靜地躺在媽媽懷里，巴掌大的小臉被口罩遮住了一大半，小手上扎著留置針。小宇哲已經(jīng)在醫(yī)院里住了近5個(gè)月。

　　“郎格罕氏組織細(xì)胞增生癥——我和他爸爸聽到醫(yī)生的診斷后都懵了，兩個(gè)人坐在外面抱著手機(jī)查，查出來(lái)以后又抱著孩子哭。”宇哲媽媽掰著指頭算，從入院到現(xiàn)在，已經(jīng)花了11萬(wàn)多元，“聽說后續(xù)治療還要花10萬(wàn)多元?！?/p>

　　“克拉屈濱，一針7000多元，一個(gè)療程要用5支，后續(xù)要3、4個(gè)療程。這還不包括其他治療藥物的費(fèi)用?！贬t(yī)院腫瘤科副主任李暉說，宇哲的這個(gè)病不能算白血病，跟實(shí)體瘤也靠不上邊，大病救助的政策他都享受不到。這次國(guó)家公布了罕見病目錄，最近又大幅調(diào)低了這些罕見病藥品的稅負(fù)，價(jià)格也應(yīng)該會(huì)隨之調(diào)低，這就給像宇哲媽媽這樣的罕見病患者家屬帶來(lái)一絲希望。

　　由于罕見病的用藥量較少，企業(yè)研發(fā)藥品的投入較大等原因，國(guó)內(nèi)生產(chǎn)的罕見病藥往往缺乏，或者價(jià)格比較昂貴。但這種情況陸續(xù)得到改善。

　　廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)主任委員、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任劉麗教授舉例，以前想獲得治療罕見病的藥物，通過正規(guī)渠道根本買不到?；颊呦氡M辦法買到藥后，醫(yī)院也不敢給病人用。“隨著一系列的政策出臺(tái)，納入罕見病目錄的一些治療藥物，通過綠色通道，已快速進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)?！?/p>

　　記者在廣東、安徽、湖北等地采訪了解到，國(guó)家談判的17種抗癌藥政策落地，患者能夠享受醫(yī)保報(bào)銷待遇。安徽省醫(yī)保局介紹，在確保國(guó)家談判17種抗癌藥政策落地的同時(shí)，安徽在2018年年底又針對(duì)另外13種抗癌藥實(shí)施帶量采購(gòu)，這13種藥品價(jià)格平均降幅達(dá)39.52%。例如，降幅最大的藥品為治療非小細(xì)胞肺癌的吉非替尼片，從一盒1000多元降到400多元。

　　群眾熱盼的還有哪些“藥方”？

　　在基層，重大疾病患者用藥還有哪些熱切的盼望？

　　——加強(qiáng)新藥研發(fā)，提高患者用藥的“可及性”。

　　保障“孤兒藥”供給是罕見病患者“保命”的基礎(chǔ)。

　　來(lái)自北京、廣州的罕見病專家認(rèn)為，對(duì)罕見病來(lái)說，很多罕見病患者容易早期致殘、年輕死亡已經(jīng)是不爭(zhēng)事實(shí)，醫(yī)院先把藥買來(lái)是當(dāng)務(wù)之急。

　　李暉等專家認(rèn)為，對(duì)罕見病的治療主要還是依靠藥物，藥品花費(fèi)在罕見病患者的主要醫(yī)療支出中所占比例往往達(dá)80%甚至更高。進(jìn)口環(huán)節(jié)稅收優(yōu)惠，給罕見病藥物市場(chǎng)帶來(lái)了積極影響。要想讓罕見病患者用得起高端藥，根本解決之道還是要加強(qiáng)自主藥物生產(chǎn)研發(fā)。

　　安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦科主任顏士杰認(rèn)為，“孤兒藥”需要國(guó)家政策扶持，定向生產(chǎn)，減免稅費(fèi)，同時(shí)建立國(guó)家儲(chǔ)備體制和報(bào)警機(jī)制，及時(shí)調(diào)劑供需。

　　——加快完善癌癥等重大疾病診療體系，推進(jìn)罕見病、癌癥篩查和早診早治，努力降低死亡率。

　　早篩查、早治療是第一道防線——據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)，八成以上的罕見病都是遺傳導(dǎo)致的。北京兒研所主任醫(yī)師李龍認(rèn)為，建立產(chǎn)前篩查、兒童體檢等機(jī)制，是防治罕見病最低廉高效的手段。此外，在全國(guó)范圍內(nèi)完善對(duì)罕見病的規(guī)范診療，尤其加強(qiáng)預(yù)防性治療，可提前預(yù)防，減少罕見病致殘致死。

　　劉麗認(rèn)為，組建國(guó)家罕見病協(xié)作網(wǎng)，就是為了讓罕見病診治相對(duì)集中和雙向轉(zhuǎn)診，減少誤診、誤治，給予已發(fā)病的罕見病患者更合適的診治方案。

　　——優(yōu)化醫(yī)療保障體系。臨床專家認(rèn)為，一些靶向藥、免疫療法等成本高昂，需要盡快建立多層次保障體系和多元付費(fèi)體系。

　　中國(guó)醫(yī)療保險(xiǎn)雜志社社長(zhǎng)郝春彭認(rèn)為，要建立多層次的醫(yī)療保障制度，通過醫(yī)療救助和公益慈善進(jìn)行社會(huì)兜底，通過商業(yè)保險(xiǎn)進(jìn)行多樣高端層次的補(bǔ)充，保證人們對(duì)醫(yī)療的不同層次需求。