大規(guī)模中國人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果公布

　　南北方6大遺傳差異首次被揭示

　　南方人免疫力更強(qiáng)，后代身高或可通過基因測算？

　　10月10日，華大在深圳國家基因庫正式對外發(fā)布一項迄今為止最大規(guī)模的中國人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果。這是由中國科學(xué)家主導(dǎo)，歷時兩年，對14余萬中國人的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測數(shù)據(jù)進(jìn)行深入研究后，首次揭秘中國人群基因遺傳特征的科研成果，也是由華大主導(dǎo)的“百萬人群基因大數(shù)據(jù)研究”項目的首秀。

　　對此，華大生命科學(xué)研究院院長、文章第一通訊作者徐訊博士表示，本次研究成果有兩個重要意義，首先，這標(biāo)志著生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)已經(jīng)從單個樣本的檢測和診斷，正式進(jìn)入了基因大數(shù)據(jù)時代；其次，也驗證了基于大人群的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新的科研模式，對基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究具有開創(chuàng)性價值。徐訊認(rèn)為，此次研究成果也證明了生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)已經(jīng)從單個樣本的檢測和診斷，正式進(jìn)入了基因大數(shù)據(jù)時代。

　　據(jù)了解，華大在2016年正式發(fā)起“百萬人群基因大數(shù)據(jù)研究”項目，此次研究項目正是其第一期的成果。

　　南方人免疫力更強(qiáng)

　　在本次研究中，華大的研究小組成功構(gòu)建了包含904萬個多態(tài)性位點(diǎn)在內(nèi)的中國人基因頻率數(shù)據(jù)庫（CMDB），其中約有20萬個多態(tài)性位點(diǎn)屬于首次發(fā)現(xiàn)，這是目前正式發(fā)表的最大規(guī)模的中國人群基因頻率數(shù)據(jù)庫。

　　值得一提的是，研究小組確定了6個在地區(qū)緯度方向上受到強(qiáng)烈自然選擇的基因，它們在基因頻率上呈現(xiàn)明顯的南北差異，充分展現(xiàn)了飲食、氣候、病原體等環(huán)境因素對中國人群的演化所起到的選擇作用。

　　比如，由于古代在北方、西北等地區(qū)如新疆、青海和內(nèi)蒙古等地可能由于蔬菜獲取比較困難，導(dǎo)致生活在這些地區(qū)的人們?nèi)忸悢z入比例較大，因此，促進(jìn)脂肪代謝率的等位基因在這些地區(qū)有明顯富集的趨勢。

　　與機(jī)體免疫功能相關(guān)的編碼紅細(xì)胞補(bǔ)體受體I的基因CR1呈現(xiàn)了南方富集的現(xiàn)象。古代中國南方被稱為南蠻瘴氣之地，自然環(huán)境惡劣，病原微生物尤其是瘧疾盛行，因此對于生存于該地區(qū)的人在免疫力方面有較高的要求。

　　此外，與耳垢干濕、體味（如狐臭）、大汗腺分泌等相關(guān)的ABCC11基因，也呈現(xiàn)了明顯的南北方選擇差異。除了部分廣西、廣東和海南的中國人沒有這個基因突變之外。絕大部分的生活在北方溫帶氣候地區(qū)的人們都有這個基因突變，突變結(jié)果表現(xiàn)為干性耳垢、體味較小、大汗腺分泌較少，這樣可能更有利于北方的生存環(huán)境。而在南方，則沒有這方面的自然選擇壓力，從而使野生型基因在南方長久地流傳下來。

　　首次發(fā)現(xiàn)“懷雙胞胎”基因

　　通過數(shù)據(jù)分析，研究小組一次性發(fā)現(xiàn)并且驗證了48個與身高以及13個與BMI顯著相關(guān)的基因位點(diǎn)，包括這些位點(diǎn)在內(nèi)的常見突變位點(diǎn)分別解釋了48%的身高遺傳率以及10%的BMI遺傳率。隨著研究的進(jìn)一步深入，科學(xué)家和算法工程師有可能可以利用這些信息構(gòu)建適合于中國人的身高預(yù)測模型，通過基因數(shù)據(jù)推斷個人的身高情況。

　　另外，研究小組對懷孕年齡和雙胎懷孕兩個表型進(jìn)行了深入分析，發(fā)現(xiàn)了兩個與懷孕年齡顯著相關(guān)的基因位點(diǎn)，暗示著這兩個位點(diǎn)的突變與生育力密切關(guān)聯(lián)； 與此同時，還在NRG1基因中發(fā)現(xiàn)了一個和雙胞胎妊娠顯著相關(guān)的突變位點(diǎn)，也就是說攜帶NRG1基因的突變，有更高的幾率懷上雙胞胎。

　　華大的研究小組還首次全面揭示了全國31個省級行政單位的人群病毒感染發(fā)生率以及病毒在血漿中豐度的分布。

　　研究發(fā)現(xiàn)，中國人血漿的病毒組與歐洲人存在比較大的差異，比如，在歐洲人群中排名前兩位的分別是與皮膚急疹相關(guān)的皰疹病毒7型及與鼻咽癌相關(guān)的皰疹病毒4型，而在我國人群中排在首位的則是乙肝病毒，其感染發(fā)生率大約為2.5%。（記者 劉傳書）

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責(zé)任編輯： 徐宙超